Foi identificada uma doença rara que causa dedos extra nos pés

Sabe-se que a perturbação de um processo chamado estabilização da ciclina D2 (CCND2) está subjacente a uma série de doenças associadas à macrocefalia. Estas perturbações podem ocorrer devido a mutações tanto no próprio gene CCND2 como em genes a montante. Uma mutação no MAX provoca um aumento do CCND2 intracelular através do aumento da transcrição, mas não provoca a estabilização do CCND2.

Os cientistas mostraram também que o medicamento Omomyc-CPP, recentemente desenvolvido, que é um inibidor do domínio que contém a mutação da proteína MAX, representa uma terapia potencial para pessoas com disfunção do fator de transcrição.