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Cientistas da Universidade de Leeds identificaram uma doença rara que faz com que os recém-nascidos tenham dedos das mãos e dos pés a mais, bem como vários defeitos de nascença. De acordo com o estudo, publicado no The American Journal of Human Genetics, a anomalia é causada por uma mutação genética no gene MAX.
Os investigadores compararam o ADN de três pessoas com uma combinação rara de características físicas, nomeadamente polidactilia e macrocefalia, quando o perímetro da cabeça é muito maior do que a média. Verificou-se que todas elas tinham alterações no gene do fator X associado ao Myc (MAX), que é um fator de transcrição e está envolvido na regulação da função celular.